Solo 9 niños en España viven con IRF2BPL, y nuestra paciente Martina es una de ellos. Martina tiene 6 años y padece una enfermedad rara, grave y neurodegenerativa llamada IRF2BPL (también conocida como NEDAMSS).
En este vídeo su madre, Yolanda Martín, nos cuenta en qué consiste esta enfermedad y cómo está siendo el proceso de rehabilitación de su hija como paciente de la Unidad de Rehabilitación Infantil de la Fundación Hospitalarias Madrid.
En él, destaca el importante papel que están desempeñando nuestras neuropsicólogas, logopedas y terapeutas ocupacionales, quienes trabajan día a día para mejorar la calidad de vida de Martina.
Además, Yolanda explica que en su evolución están siendo clave las Terapias de Integración Sensorial, un tratamiento que solo ofrecemos muy poco centros y que, sin duda alguna, está marcando una gran diferencia en su desarrollo, pues le han ayudado a mejorar su comunicación, su autonomía y su bienestar día a día.
Yolanda, junto al resto de familias afectadas, ha impulsado la creación de la Asociación Española IRF2BPL. ¿Su objetivo? Impulsar la investigación de esta mutación genética y visibilizar una enfermedad que aún es desconocida para muchos.
Entre sus fines principales están:
- Fomentar la investigación científica.
- Dar a conocer la mutación a organismos públicos y privados.
- Apoyar a otras familias afectadas.
- Promover terapias y hábitos que mejoren la vida de los pacientes.
Ayúdanos a compartir este vídeo para dar visibilidad a esta enfermedad y apoyar la causa. Cada gesto suma. Cada difusión es un paso más hacia el camino de la esperanza…
Más información en Home – Asociación Española irf2bpl