El Síndrome de Dravet es una de las epilepsias congénitas más severas que existen. Es una enfermedad que afecta a 1 de 16.000 nacimientos.
En más del 80% de los casos se debe a una mutación del gen SCN1A, lo cual conlleva una reducción en un canal de sodio en las neuronas, dando lugar a la enfermedad.
Los síntomas aparecen aproximadamente a los 6 meses de edad. Esta enfermedad provoca convulsiones muy frecuentes que no suelen responder a los tratamientos farmacológicos actuales.
Las crisis no ceden. A partir del segundo año se produce retraso cognitivo y problemas psicomotores. También suele haber problemas conductuales así como en el habla
El tratamiento farmacológico se compone de varios fármacos antiepilépticos. No obstante, es importante saber que algunos fármacos antiepilépticos están contraindicados para el Síndrome de Dravet.